摘要：家族性胰腺癌是已确定的遗传性肿瘤综合征，为常染色体显性遗传，占全部胰腺癌３％左右。随着分子遗传学的发展，研究发现乳腺癌易感基因２、Pallladin、周期素依赖激酶抑制因子2A等基因与家族性胰腺癌的发生有关，其中的一些基因突变已被确定为特定的肿瘤综合征的遗传基础。通过对高危人群监测可以在无症状时发现早期胰腺癌或胰腺癌前病变。