莆田地区新生儿葡萄糖‐6‑磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析

betway必威登陆网址（betway.com ）学报››2022,Vol. 43››Issue (8): 601-604.DOI:10.3969/j.issn.2097-0005.2022.08.009

莆田地区新生儿葡萄糖‐6‑磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析

周建福¹(), 刘莉莉¹, 黄茂新¹, 王桂芝²(), 张一冰¹, 林堃³

^1.莆田学院附属医院，新生儿科
^2.小儿神经康复科
^3.新生儿疾病筛查中心，福建莆田 351100

收稿日期:2022-02-11出版日期:2022-08-25发布日期:2022-09-02
通讯作者:王桂芝
作者简介:周建福，学士，副主任医师，研究方向：新生儿遗传代谢病与危重症， E-mail：13905942628@163.com。
基金资助:
莆田市科技计划(2022S3F007)

Analysis of the genotype and enzyme activity subtypes of neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Putian region

Jianfu ZHOU¹(), Lili LIU¹, Maoxin HUANG¹, Guizhi WANG²(), Yibing ZHANG¹, Kun LIN³

^1.Neonatal Department, Affiliated Hospital of Putian College，Putian 351100，China
^2.Pediatric Neuro-Rehabilitation Department, Affiliated Hospital of Putian College，Putian 351100，China
^3.Neonatal Disease Screening Center, Affiliated Hospital of Putian College，Putian 351100，China

Received:2022-02-11Online:2022-08-25Published:2022-09-02
Contact:Guizhi WANG

摘要/Abstract

摘要：

目的分析莆田地区新生儿葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase，G‐6‐PD）缺乏症基因型与酶活性亚型的分布特征。方法收集2020年7月—2021年6月新生儿G‐6‐PD缺乏症筛查阳性病例215例，采用速率法检测酶活性，异常168例；145例酶活性异常病例采用多色熔解曲线分析法检测突变基因；分析基因型及酶活性亚型的分布情况。结果129例G‐6‐PD缺乏症突变基因分布：c.1376G > T 39例，c.1024C > T 24例，c.1388G > A 22例，c.95A > G 13例，c.392G > T 11例，c.487G > A 9例，c.871G > A 5例，c.1360C > T 3例，c.592C > T 1例，c.517T > C 1例，混合突变（c.1024C > T/c.392G > T）1例。酶活性亚型分布：Ⅰ级0例，Ⅱ级95例，Ⅲ级73例，Ⅳ级0例，Ⅴ级0例。结论莆田地区共检出10种G‐6‐PD缺乏症常见突变基因型和1种混合突变；前3顺位突变类型为：c.1376G > T，c.1024C > T，c.1388G > A；本地区酶活性亚型以Ⅱ级和Ⅲ级为主。

关键词:葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症,酶活性,基因突变

Abstract:

ObjectiveTo analyze the distribution of genotype and enzyme activity subtypes of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency in Putian region.MethodsWe collected 215 newborn screening cases positive for G-6-PD deficiency from July 2020-June 2021， and enzymatic activity was detected by rate method and was abnormal in 168 cases； Mutant genotypes were detected by Multicolor Melting Curve Analysis in 145 cases with abnormal enzyme activity； The distribution of genotypes and enzyme activity subtypes were analyzed.ResultsDistribution of mutation sites in 129 G-6-PD deficiency cases： c.1376G > T in 39 cases， c.1024C > T in 24 cases， c.1388G > A in 22 cases， c.95A > G in 13 cases， c.392G > T in 11 cases， c. 487G > A in 9 cases， c. 871G > A in 5 cases， c.1360C > T in 3 cases， 1 case of mixed mutation （c.1024C > T/c.392G > T），c.592C > T in 1case， c.517T > C 1case； Distribution of the enzyme-active subtypes： Ⅰ Level 0 case， Ⅱ Level 95 cases，Ⅲ Level 73cases，Ⅳ Level 0case，and Ⅴ Level 0 case.ConclusionA total of 10 common mutant genotypes and one mixed mutation were detected in Putian region； The top three common mutation types were c.1376G > T， c.1024C > T and c.1388G > A；The enzyme active subtypes in this region are mainly of Level Ⅱand Ⅲ.

Key words:glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,enzyme activity,gene mutation

周建福, 刘莉莉, 黄茂新, 王桂芝, 张一冰, 林堃. 莆田地区新生儿葡萄糖‐6‑磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(8): 601-604.

Jianfu ZHOU, Lili LIU, Maoxin HUANG, Guizhi WANG, Yibing ZHANG, Kun LIN. Analysis of the genotype and enzyme activity subtypes of neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Putian region[J]. Journal of Shandong First Medical Unversity & Shandong Academy of Medical Sciences, 2022, 43(8): 601-604.

图/表1

突变类型	男性半合子	女性纯合子	女性杂合子
c.1376G > T	32	0	7
c.1024C > T	22	0	2
c.1388G > A	22	0	0
c.95A > G	13	0	0
c.392G > T	9	1	1
c.487G > A	7	0	2
c.871G > A	5	0	0
c.1360C > T	1	0	2
c.592C > T	0	0	1
c.1024C > T/c.392G > T	0	0	1
c.517T > C	1	0
c.383T > C	0	0	0
c.1004C > A	0	0	0

突变类型	男性半合子	女性纯合子	女性杂合子
c.1376G > T	32	0	7
c.1024C > T	22	0	2
c.1388G > A	22	0	0
c.95A > G	13	0	0
c.392G > T	9	1	1
c.487G > A	7	0	2
c.871G > A	5	0	0
c.1360C > T	1	0	2
c.592C > T	0	0	1
c.1024C > T/c.392G > T	0	0	1
c.517T > C	1	0
c.383T > C	0	0	0
c.1004C > A	0	0	0

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