Prader-Willi综合征代谢表型与遗传研究进展

betway必威登陆网址（betway.com ）学报››2021,Vol. 42››Issue (12): 941-946.DOI:10.3969/j.issn.2097-0005.2021.12.015

Prader-Willi综合征代谢表型与遗传研究进展

赵春晖¹^,²^,³(), 李占斌¹^,²^,³, 辛静昕²^,³^,⁴, 张新焕⁵, 高聆¹^,²^,³()

^1.山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科，山东济南 250021
^2.山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心，山东济南 250021
^3.山东省内分泌与脂代谢重点实验室，山东济南 250021
^4.betway必威登陆网址附属省立医院内分泌科，山东济南 250118
^5.betway必威登陆网址第二附属医院，山东泰安 271000

收稿日期:2021-08-16出版日期:2021-12-25发布日期:2022-01-13
通讯作者:高聆
作者简介:赵春晖，硕士研究生，研究方向：内分泌与代谢病，E-mail：1156011323@qq.com。
基金资助:
国家自然科学基金(91957209)

Advances in metabolic phenotypes and genetics of Prader-Willi syndrome

Chunhui Zhao¹^,²^,³(), Zhanbin Li¹^,²^,³, Jingxin Xin²^,³^,⁴, Xinhuan Zhang⁵, Lin Gao¹^,²^,³()

^1.Department of Endocrinology, Shandong Provincial Hospital, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan 250021, China
^2.Shandong Clinical Research Center of Diabetes and Metabolic Diseases, Jinan 250021, China
^3.Shandong Key Laboratory of Endocrinology and Lipid Metabolism, Jinan 250021, China
^4.Department of Endocrinology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University, Jinan 250021, China
^5.The Second Affiliated Hospital of Shandong First Medical University, Taian 271000, China

Received:2021-08-16Online:2021-12-25Published:2022-01-13
Contact:Lin Gao

摘要/Abstract

摘要：

普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病，常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等。其发生的遗传机制为父系15q11 ~ q13染色体上的遗传基因失活，一个或多个基因在PWS关键区域的表达缺失导致了不同的代谢表型。本文总结了PWS代谢表型与遗传机制的相关性的研究进展，并提出对相关机制的理解。积极处理PWS患者代谢和内分泌疾病有助于改善患者的生活质量，预防并发症，延长患者的预期寿命。

关键词:普拉德-威利综合征,代谢疾病,遗传机制

Abstract:

Prader-willi syndrome （PWS） is an inherited endocrine disorder characterized by dysfunction of the hypothalamic-pituitary axis， with common manifestations such as obesity and its co-existing disorders， growth hormone deficiency， hypogonadism， hypothyroidism， and central adrenal insufficiency. The genetic mechanism is gene inactivation on chromosome 15q11 ~ q13 of the paternal line， and the loss of expression of one or more genes in key regions of PWS leads to different metabolic phenotypes. This paper summarizes the research progress of the correlation between PWS metabolic phenotypes and genetic mechanisms， and proposes the understanding of related mechanisms. Careful management of metabolic and endocrine diseases in PWS patients can improve patients' quality of life， prevent complications， and extend their life expectancy.

Key words:Prader-Willi syndrome,metabolic diseases,genetic mechanism

中图分类号:

R584

赵春晖, 李占斌, 辛静昕, 张新焕, 高聆. Prader-Willi综合征代谢表型与遗传研究进展[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2021, 42(12): 941-946.

Chunhui Zhao, Zhanbin Li, Jingxin Xin, Xinhuan Zhang, Lin Gao. Advances in metabolic phenotypes and genetics of Prader-Willi syndrome[J]. Journal of Shandong First Medical Unversity & Shandong Academy of Medical Sciences, 2021, 42(12): 941-946.

图/表2

参考文献	样本量	血脂异常症	T2DM	性腺功能减退症	甲状腺功能减退症	生长激素缺乏症	骨质疏松症
Laurance et al. （1981）	24	/	17%	92%F	/	/	/
Partsch et al. （2000）	19	37%	16%	100% M/100% F	/	38%	/
Marzullo et al. （2005）	13	/	8%	100% F	/	38%	/
Sinnema et al. （2011）	102	/	17%	91% F	9%	/	16%
Grugni et al. （2013）	108	/	21%	/	5%	/	/
Laurier et al. （2015）	154	35%	25%	/	26%	/	/
Coupaye et al. （2016）	73	10%	19%	96%	26%	33%	/
Ghergan et al. （2017）	60	/	25%	/	25%	60%	/
Proffitt et al. （2019）	2 029	/	11%	/	9%	51%	9%
Pellikaan et al. （2020）	115	19%	17%	100% M/93% F	17%	/	10% ~ 44%

参考文献	样本量	血脂异常症	T2DM	性腺功能减退症	甲状腺功能减退症	生长激素缺乏症	骨质疏松症
Laurance et al. （1981）	24	/	17%	92%F	/	/	/
Partsch et al. （2000）	19	37%	16%	100% M/100% F	/	38%	/
Marzullo et al. （2005）	13	/	8%	100% F	/	38%	/
Sinnema et al. （2011）	102	/	17%	91% F	9%	/	16%
Grugni et al. （2013）	108	/	21%	/	5%	/	/
Laurier et al. （2015）	154	35%	25%	/	26%	/	/
Coupaye et al. （2016）	73	10%	19%	96%	26%	33%	/
Ghergan et al. （2017）	60	/	25%	/	25%	60%	/
Proffitt et al. （2019）	2 029	/	11%	/	9%	51%	9%
Pellikaan et al. （2020）	115	19%	17%	100% M/93% F	17%	/	10% ~ 44%

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