基因组学在脑血管病中的应用

betway必威登陆网址（betway.com ）学报››2023,Vol. 44››Issue (7): 526-529.DOI:10.3969/j.issn.2097-0005.2023.07.010

王星(), 张敬军()

betway必威登陆网址第二附属医院神经内科，山东泰安 271000

收稿日期:2023-03-01出版日期:2023-07-25发布日期:2023-09-12
通讯作者:张敬军
作者简介:王星，硕士研究生，研究方向：脑血管病发病机制，E-mail：wangxing1998502@163.com。
基金资助:
betway必威登陆网址学术提升计划(2019QL013)

Application of genomics in cerebrovascular disease

Xing WANG(), Jingjun ZHANG()

Department of Neurology，The Second Affiliated Hospital of Shandong First Medical University，Taian 271000，China

Received:2023-03-01Online:2023-07-25Published:2023-09-12
Contact:Jingjun ZHANG

摘要/Abstract

摘要：

脑血管病是常见病，也是致残的主要原因之一，其发病受遗传及环境等多种因素共同影响。遗传因素是脑血管病发生的高危因素，其遗传机制尚未完全阐明。本文综述多种基因组学方法在脑血管病的应用，为探究脑血管病的遗传机制提供新的思路。

王星, 张敬军. 基因组学在脑血管病中的应用[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(7): 526-529.

Xing WANG, Jingjun ZHANG. Application of genomics in cerebrovascular disease[J]. Journal of Shandong First Medical Unversity & Shandong Academy of Medical Sciences, 2023, 44(7): 526-529.

参考文献38

1	Chen J， Li S， Zheng K， et al. Impact of smoking status on stroke recurrence［J］. J Am Heart Assoc， 2019， 8（8）： e011696.
2	Torres VM， Saddi VA. Systematic review： hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy［J］. J Pediatr （Rio J）， 2015， 91（1）： 22.
3	Boehme AK， Esenwa C， Elkind MS. Stroke risk factors， genetics， and prevention［J］. Circ Res， 2017， 120（3）： 472.
4	Prokop JW， May T， Strong K， et al. Genome sequencing in the clinic： the past， present， and future of genomic medicine［J］. Physiol Genomics， 2018， 50（8）： 563.
5	Susgun S， Kasan K， Yucesan E. Gene hunting approaches through the combination of linkage analysis with whole-exome sequencing in mendelian diseases： from Darwin to the present day［J］. Public Health Genomics， 2021， 24（5/6）： 207.
6	Roselli C， Rienstra M， Ellinor PT. Genetics of atrial fibrillation in 2020： GWAS， genome sequencing， polygenic risk， and beyond［J］. Circ Res， 2020， 127（1）： 21.
7	Mertens R， Graupera M， Gerhardt H， et al. The genetic basis of moyamoya disease［J］. Transl Stroke Res， 2022， 13（1）： 25.
8	Locatelli M， Padovani A， Pezzini A. Pathophysiological mechanisms and potential therapeutic targets in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy （CADASIL）［J］. Front Pharmacol， 2020， 11： 321.
9	Liu JY， Zhu YC， Zhou LX， et al. HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease［J］. Chin Med J （Engl）， 2020， 134（2）： 178.
10	Azevedo O， Cordeiro F， Gago MF， et al. Fabry disease and the heart： a comprehensive review［J］. Int J Mol Sci， 2021， 22（9）： 4434.
11	刘天资，王国经，周丁华. 人类疾病遗传易感性研究方法进展［J］. 生物信息学， 2020， 18（3）： 133.
12	李宏芬，刘子洪，沈志霞，等. 血管紧张素原基因多态性和α-内收蛋白基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性［J］. 临床神经病学杂志， 2015， 28（6）： 449.
13	张高祺，杨琼，樊东升. ApoE基因多态性与脑出血的关系研究进展［J］. 中国医学前沿杂志（电子版）， 2019， 11（10）： 1.
14	Farashi S， Kryza T， Clements J， et al. Post-GWAS in prostate cancer： from genetic association to biological contribution［J］. Nat Rev Cancer， 2019， 19（1）： 46.
15	Malik R， Chauhan G， Traylor M， et al. Multiancestry genome-wide association study of 520，000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes［J］. Nat Genet， 2018， 50（4）： 524.
16	Mishra A， Malik R， Hachiya T， et al. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries［J］. Nature， 2022， 611（7934）： 115.
17	Traylor M， Persyn E， Tomppo L， et al. Genetic basis of lacunar stroke： a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies［J］. Lancet Neurol， 2021， 20（5）： 351.
18	Cruz D， Pinto R， Freitas-Silva M， et al. GWAS contribution to atrial fibrillation and atrial fibrillation-related stroke： pathophysiological implications［J］. Pharmacogenomics， 2019， 20（10）： 765.
19	Tam V， Patel N， Turcotte M， et al. Benefits and limitations of genome-wide association studies［J］. Nat Rev Genet， 2019， 20（8）： 467.
20	Li S， Chen Y， Shan H， et al. Novel heterozygous NOTCH3 pathogenic variant found in two Chinese patients with CADASIL［J］. J Clin Neurosci， 2017， 46： 85.
21	Ilinca A， Englund E， Samuelsson S， et al.MAP3K6mutations in a neurovascular disease causing stroke， cognitive impairment， and tremor［J］. Neurol Genet， 2021， 7（1）： e548.
22	Jelin AC， Vora N. Whole exome sequencing： applications in prenatal genetics［J］. Obstet Gynecol Clin North Am， 2018， 45（1）： 69.
23	宗奕岑，胡承，贾伟平. 全外显子测序在糖尿病中的应用［J］. 自然杂志， 2019， 41（6）： 439.
24	Zhang Y， Tong Y， Zhang Y， et al. Two novel susceptibility SNPs for ischemic stroke using exome sequencing in Chinese Han population［J］. Mol Neurobiol， 2014， 49（2）： 852.
25	林晶，姬晓昙，王迪龙，等. NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性［J］. 中风与神经疾病杂志， 2016， 33（6）： 492.
26	Chang LH， Chi NF， Chen CY， et al. Monogenic causes in familial stroke across intracerebral hemorrhage and ischemic stroke subtypes identified by whole-exome sequencing［J/OL］. Cell Mol Neurobiol. （2022-12-29）［2023-02-20］. .
27	Ilinca A， Martinez-Majander N， Samuelsson S， et al. Whole-exome sequencing in 22 young ischemic stroke patients with familial clustering of stroke［J］. Stroke， 2020， 51（4）： 1056.
28	Paraskevas GP， Bougea A， Synetou M， et al. CADASIL and autoimmunity： coexistence in a family with the R169C mutation at exon 4 of the NOTCH3 gene［J］. Cerebrovasc Dis， 2014， 38（4）： 302.
29	Carrera C， Jiménez-Conde J， Derdak S， et al. Whole exome sequencing analysis reveals TRPV3 as a risk factor for cardioembolic stroke［J］. Thromb Haemost， 2016， 116（6）： 1165.
30	Xie Y， Acosta JN， Ye Y， et al. Whole-exome sequencing analyses support a role of vitamin D metabolism in ischemic stroke［J］. Stroke， 2023， 54（3）： 800.
31	Auer PL， Nalls M， Meschia JF， et al. Rare and coding region genetic variants associated with risk of ischemic stroke： the NHLBI exome sequence project［J］. JAMA Neurol， 2015， 72（7）： 781.
32	Stanzione R， Cotugno M， Bianchi F， et al. Pathogenesis of ischemic stroke： role of epigenetic mechanisms［J］. Genes （Basel）， 2020， 11（1）： 89.
33	Moosavi A， Motevalizadeh Ardekani A. Role of epigenetics in biology and human diseases［J］. Iran Biomed J， 2016， 20（5）： 246.
34	Li Y， Kowdley KV. MicroRNAs in common human diseases［J］. Genomics Proteomics Bioinformatics， 2012， 10（5）： 246.
35	Morris-Blanco KC， Chokkalla AK， Arruri V， et al. Epigenetic mechanisms and potential therapeutic targets in stroke［J］. J Cereb Blood Flow Metab， 2022， 42（11）： 2000.
36	Cullell N， Soriano-Tárraga C， Gallego-Fábrega C， et al. DNA methylation and ischemic stroke risk： an epigenome-wide association study［J］. Thromb Haemost， 2022， 122（10）： 1767.
37	Silva PW， Shimon SM M， De Brito LM， et al. Novel insights toward human stroke-related epigenetics： circular RNA and its impact in poststroke processes［J］. Epigenomics， 2020， 12（22）： 1957.
38	Zhang S， Sun Y， Xiao Q， et al. Lnc_000048 promotes histone H3K4 methylation of MAP2K2 to reduce plaque stability by recruiting KDM1A in carotid atherosclerosis［J］. Mol Neurobiol， 2023， 60（5）： 2572.

基因组学在脑血管病中的应用

Application of genomics in cerebrovascular disease

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献38

相关文章1

编辑推荐

Metrics