儿童Bartter综合征2例报道并文献复习

betway必威登陆网址（betway.com ）学报››2022,Vol. 43››Issue (11): 851-855.DOI:10.3969/j.issn.2097-0005.2022.11.011

儿童Bartter综合征2例报道并文献复习

尹讯章(), 林毅(), 王大海, 柏翠, 朱国豪, 常红()

青岛大学附属医院儿科，山东青岛 266003

收稿日期:2022-07-01出版日期:2022-11-25发布日期:2022-12-23
通讯作者:常红
作者简介:尹讯章，硕士研究生，研究方向：儿童肾脏病，E-mail：2020026085@qdu.edu.cn
林毅，博士，副主任医师，研究方向：儿童肾脏与风湿性疾病，E-mail：linyi@qdu.edu.cn。第一联系人：尹讯章和林毅为共同第一作者。

Received:2022-07-01Online:2022-11-25Published:2022-12-23

摘要/Abstract

尹讯章, 林毅, 王大海, 柏翠, 朱国豪, 常红. 儿童Bartter综合征2例报道并文献复习[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(11): 851-855.

图2病例2及其父母SLC12A1基因突变测序结果A为受检者SLC12A1基因c.1300G > T杂合突变；B为受检者SLC12A1基因c.1443C > A杂合突变；C为受检者之父SLC12A1基因c.1300G > T杂合突变；D为受检者之父SLC12A1基因c.1443C位点未见异常；E为受检者之母SLC12A1基因c.1300G位点未见异常；F为受检者之母SLC12A1基因c.1443C > A杂合突变

表12例Bartter综合征患儿血气分析结果

病例	pH	PaCO₂（mmHg）	HCO₃^-（mmol/L）	碱剩余（BE）（mmol/L）
病例1	7.48	32	23.8	0.3
病例2	7.44	36	24.5	0.3

表22例Bartter综合征患儿血电解质水平检测结果（mmol/L）

病例	血钾	血钠	血氯	血钙	血镁	血磷	HCO₃^-
病例1	2.06	122	80.9	1.8	0.82	1.02	29.5
病例2	2.44	142.5	101.7	1.74	0.83	1.45	25

表3BS的相关致病基因、分类和遗传方式［2］

基因型	基因	位置	编码产物	OMIM	遗传方式
Ⅰ型	SLC12A1	15q21.1	NKCC2	601678	AR
Ⅱ型	KCNJ1	11q24.3	ROMK	241200	AR
Ⅲ型	CLCNKB	1p36.13	CLC-Kb	607364	AR
Ⅳa型	BSND	1p32.3	Barttin	602522	AR
Ⅳb型	CLCNKA	1p36.13	CLC-Ka	602522	DR
Ⅳb型	CLCNKB	1p36.13	CLC-Kb	613090	DR
Ⅴ型	CASR	3q13.33	CaSR	601199	AD

图3低钾血症诊断流程RTA：肾小管酸中毒；RAS：肾素-血管紧张素系统；RAAS：肾素-血管紧张素-醛固酮系统

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