电压门控钠离子通道与相关癫痫研究

摘要/Abstract

摘要：

癫痫是神经系统常见病，离子通道是各种无机离子跨膜被动转运的通路，离子通道在癫痫的阵发性异常放电过程中发挥了重要作用。离子通道突变是常见癫痫的罕见致病原因，也是罕见的单基因特发性癫痫的常见致病原因。本文对钠离子通道基因与相关性癫痫的研究进行综述。

中图分类号:

R742.1

王娜, 张敬军. 电压门控钠离子通道与相关癫痫研究[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2021, 42(10): 792-796.

Na Wang, Jingjun Zhang. Research on voltage-gated sodium channels and related epilepsy[J]. Journal of Shandong First Medical Unversity & Shandong Academy of Medical Sciences, 2021, 42(10): 792-796.

参考文献58

1	Thijs RD，Surges R，Brien TJ，et al. Epilepsy in adults［J］. Lancet， 2019，393（10172）：689.
2	Armijo JA，Valdizán EM，De CI，et al. Advances in the physiopathology of the epileptogenesis： Molecular aspects［J］.Rev Neurol （Barc）， 2002，34（5）：409.
3	Ahern CA，Payandeh J， Bosmans F，et al. The hitchhiker's guide to the voltage-gated sodium channel galaxy［J］. Gen Physiol，2016，147（1）：1.
4	Catterall WA，Goldin AL， Waxman SG. International Union of Pharmacology. XLVII. nomenclature and structure-function relationships of voltage-gated sodium channels［J］. Pharmacol Rev，2005，57（4）：397.
5	Inuzuka LM， Macedo-Souza LI， Della-Ripa B， et al. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants： two new cases and review of the literature［J］. Brain Dev， 2020，42（2）：211.
6	Catterall WA，Kalume F，Oakley JC. NaV1.1 channels and epilepsy［J］. Physiol，2010，588（Pt 11）：1849.
7	O'Malley HA，Isom LL. Sodium channel beta subunits：emerging targets in channelopathies［J］. Annu Rev Physiol，2015，77：481.
8	Deng H， Xiu X， Song Z. The molecular biology of genetic-based epilepsies［J］. Mol Neurobiol，2014，49（1）：352.
9	Kaplan DI，Isom LL，Petrou S. Role of sodium channels in epilepsy［J］. Cold Spring Harb Perspect，2016，6（6）：1.
10	Barker BS，Young GT，Soubrane CH，et al. Ion channels［M］. London：Elsevier Academic Press, 2017：11.
11	Malo MS，Blanchard BJ， Andresen JM，et al. Localization of a putative human brain sodium channel gene （SCN1A） to chromosome band 2q24［J］. Cytogenet Genome Res，1994，67（3）：178.
12	Mulley JC，Scheffer IE， Petrou S，et al. SCN1A mutations and epilepsy［J］. Human Mutation，2005，25（6）：535.
13	Guerrini R. Dravet syndrome：The main issues［J］. European Journal of Paediatric Neurology，2012，16（Suppl 1）：S1.
14	Yamakawa K. Molecular and cellular basis： Insights from experimental models of Dravet syndrome［J］. Epilepsia， 2011，52（）：70.
15	Colasante G， Lignani G， Brusco S， et al. dCas9-based scn1a gene activation restores inhibitory interneuron excitability and attenuates seizures in dravet syndrome mice［J］. Molecular Therapy， 2020，28（1）：1.
16	Carvill GL，Engel KL，Ramamurthy A，et al. Aberrant inclusion of a poison exon causes dravet syndrome and related SCN1A-associated genetic epilepsies［J］. Am J Hum Genet，2018，103（6）：1022.
17	Catterall WA. Sodium channels， inherited epilepsy， and antiepileptic drugs［J］. Annu Rev Pharmacol Toxicol，2014，54：317.
18	Syrbe S， Zhorov BS， Bertsche A， et al. Phenotypic variability from benign infantile epilepsy to ohtahara syndrome associated with a novel mutation in SCN2A［J］.Mol Syndromol，2016，7（4）：182.
19	Sanders SJ，Campbell AJ，Cottrell JR，et al. Progress in understanding and treating SCN2A-mediated disorders［J］. Trends Neurosci，2018，41（7）：442.
20	Howell KB， McMahon JM， Carvill GL，et al. SCN2A encephalopathy： A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures［J］. Neurology，2015，85（11）：958.
21	Yamakawa K. Mutations of voltage-gated sodium channel genes SCN1A and SCN2A in epilepsy， intellectual disability， and autism［M］. Amsterdam： Elsevier Inc，2016：233.
22	Ben-Shalom R，Keeshen CM，Berrios KN，et al. Opposing effects on NaV1.2 function underlie differences between SCN2A variants observed in individuals with autism spectrum disorder or infantile seizures［J］. Biol Psychiatry，2017，82（3）：224.
23	Mason ER， Wu F， Patel RR， et al. Resurgent and gating pore currents induced by De Novo SCN2A epilepsy mutations［J］. ENEURO，2019，6（5）：141.
24	Whitaker WRJ，Clare JJ，Powell AJ，et al. Distribution of voltage-gated sodium channel-subunit and-subunit mRNAs in human hippocampal formation，cortex，and cerebellum［J］. Comp Neurol，2000，422（1）：123.
25	Felts PA，Yokoyama S，Dib-Hajj S，et al. Sodium channel α-subunit mRNAs Ⅰ， Ⅱ， Ⅲ， NaG，Na6 and hNE （PN1）：Different expression patterns in developing rat nervous system［J］. Mol Brain Res，1997，45（1）：71.
26	Holland KD，Kearney JA，Glauser TA，et al. Mutation of sodium channel SCN3A in a patient with cryptogenic pediatric partial epilepsy［J］. Neurosci Lett，2008，433（1）：65.
27	Zaman T， Helbig I， Božović IB， et al. Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy［J］. Ann Neurol，2018，83（4）：703.
28	Cheah CS，Westenbroek RE，Roden WH， et al. Correlations in timing of sodium channel expression，epilepsy，and sudden death in Dravet syndrome［J］. Channels，2013，7（6）：468.
29	Estacion M，Gasser A，Dib-Hajj SD，et al. A sodium channel mutation linked to epilepsy increases ramp and persistent current of Nav1.3 and induces hyperexcitability in hippocampal neurons［J］. Exp Neurol，2010，224（2）：362.
30	Sun G， Werkman TR， Battefeld A，et al. Carbamazepine and topiramate modulation of transient and persistent sodium currents studied in HEK293 cells expressing the Nav 1.3 subunit［J］. Epilepsia，2007，48（4）：774.
31	Lamar T，Vanoye CG，Calhoun J，et al. SCN3A deficiency associated with increased seizure susceptibility［J］. Neurobiol Dis，2017，102：38.
32	Zaman T，Helbig I，Bozovic IB，et al. Mutations in cause early infantile epileptic encephalopathy［J］. Ann Neurol，2018，83（4）：703.
33	Miyatake S，Kato M，Sawaishi Y，et al. Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria［J］. Ann Neurol，2018，84（1）：159.
34	Trujillano D，Bertoli-Avella AM，Kumar Kandaswamy K，et al. Clinical exome sequencing：Results from 2819 samples reflecting 1000 families［J］. Eur J Hum Genet，2017，25（2）：176.
35	Smith RS，Kenny CJ，Ganesh V，et al. Sodium channel SCN3A （Na（V）1.3） regulation of human cerebral cortical folding and oral motor development［J］. Neuron，2018，99（5）：905.
36	Inuzuka LM，Macedo-Souza LI，Della-Ripa B，et al. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants：Two new cases and review of the literature［J］. Brain Dev，2019，42（2）：211.
37	Tzoumaka E，Tischler AC，Sangameswaran L，et al. Differential distribution of the tetrodotoxin-sensitive rPN4/NaCh6/Scn8a sodium channel in the nervous system［J］.Neurosci Res，2000，60（1）：37.
38	Lopez-Santiago LF，Yuan Y，Wagnon JL，et al. Neuro-nal hyperexcitability in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy［J］. Proc Natl Acad Sci USA，2017，114（9）：2383.
39	Apale LA，Paul KN，Sawyer NT，et al. Dysfunction of the scn8 avoltage-gated sodium channel alters sleep architecture，reduces diurnal corticosterone levels，and enhances spatial memory［J］. J Biol Chem，2010，285（22）：16553.
40	Johannesen KM， Gardella E， Encinas AC，et al. The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy［J］. Epilepsia，2019，60（5）：830.
41	Veeramah KR，O’Brien JE，Meisler MH，et al. De novo pathogenic SCN8A mutation identified by whole-genome sequencing of a family quartet affected by infantile epileptic encephalopathy and SUDEP ［J］.American Journal of Human Genetics，2012，90（3）：502.
42	Sun W，Wagnon JL，Mahaffey CL，et al. Aberrant sodium channel activity in the complex seizure disorder of Celf4 mutant mice［J］. Physiol，2013，591（1）：241.
43	Makinson CD，Tanaka BS，Sorokin JM，et al. Regulation of thalamic and cortical network synchrony by Scn8a［J］. Neuron，2017，93（5）：1165.
44	Yang C， Hua Y， Zhang W，et al. Variable epilepsy phenotypes associated with heterozygous mutation in the SCN9A gene：Report of two cases［J］. Neurol Sci，2018，39（6）：1113.
45	Cummins TR，Howe JR，Waxman SG. Slow closed-state inactivation：a novel mechanism underlying ramp currents in cells expressing the hNE/PN1sodium chan-nel ［J］. J Neurosci，1998，18（23）：9607.
46	Rush AM，Dib-Hajj SD，Liu SJ，et al. A single sodium channel mutation produces hyper-or hypoexcit ability in different types of neurons［J］. Proc Natl Acad Scius A，2006，103（21）：8245.
47	Emery EC，Lui ZAP，Word JN. Nav1.7 and other volt-age-gated sodium　channels as drug targets for pain Relief ［J］.Expert Opin Ther Targets，2016，20（8）：975.
48	Zhang T，Chen M，Zhu A，et al. Novel mutation of SCN9A gene causing generalized epilepsy with febrile seizures plus in a Chinese family［J］. Neurol Sci，2020，41（7）：1913.
49	Cen Z，Lou Y，Guo Y，et al. Q10R mutation in SCN9A gene is associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus［J］. Seizure，2017，50（6）：186.
50	Wallace RH， Wang DW， Singh R，et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na⁺-channel sz1 subunit gene SCN1B［J］. Nat Genet，1998，19（4）：366.
51	Patino GA， Claes LR， Lopez-Santiago LF，et al. A functional null mutation of SCN1B in a patient with Dravet syndrome［J］. Neurosci，2009，29（34）：10764.
52	Chen C，Westenbroek RE，Xu X，et al.Mice lacking sodium channel beta1 subunits display defects in neuronal excitability，sodium channel expression，and nodal architecture［J］. Neurosci，2004，24（16）：4030.
53	Ogiwara I， Nakayama T， Yamagata T，et al. A homozygous mutation of voltage-gated sodium channel beta（I） gene SCN1B in a patient with Dravet syndrome［J］. Epilepsia，2012，53（12）：e200.
54	Gataullina S，Dulac O. From genotype to phenotype in Dravet disease［J］. Seizure，2017，44：58.
55	Fendri-Kriaa N，Kammoun F，Salem IH，et al. New mutation c.374C > T and a putative disease-associated haplotype within SCN1B gene in Tunisian families with febrile seizures［J］. Eur J Neurol，2011，18（5）：695.
56	Wallace RH，Wang DW，Singh R，et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel sz1 subunit gene SCN1B［J］. Nat Genet，1998，19（4）：366.
57	Scheffer IE，Harkin LA，Grinton BE，et al.Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations［J］. Brain，2007，130（Pt 1）：100.
58	Patino GA，Brackenbury WJ，Bao Y，et al. Voltage-gated Na⁺channel beta1B： A secreted cell adhesion molecule involved in human epilepsy［J］. Neurosci，2011，31（41）：14577.

[1]	凌霞, 王震英, 张莉.Vohwinkel综合症分子遗传学研究进展[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(8): 622-626.
[2]	.脐带间充质干细胞治疗异基因移植后出血性膀胱炎专家共识[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(7): 481-484.
[3]	付琳琳, 王玉, 赵雪梅.OBSCN突变对于肝癌细胞增殖和迁移能力的影响[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(7): 485-492.
[4]	王星, 张敬军.基因组学在脑血管病中的应用[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(7): 526-529.
[5]	戚孟琪, 吕玉芹, 高蕾, 张敬军.基于生物信息学方法探究布瓦西坦抗癫痫机制[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(6): 401-407.
[6]	王小飞, 管凤仙, 刘帅, 管清龙.肺栓塞继发慢性血栓栓塞性肺动脉高压的发病机制及最新进展[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(6): 472-476.
[7]	范博皓, 曾源, 黄永胜, 顾刚利, 刘钊, 阎磊.酮体代谢相关基因ACAT1表达对膀胱癌发生发展的影响[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(5): 321-326.
[8]	杜雅婷, 于文君, 李燕, 付元磊, 孙考祥.基于Golden Gate高效构建psiCHECK双荧光素酶报告基因的方法及应用[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(3): 180-185.
[9]	王朝亚, 潘淳, 贾犇黎, 葛亮.RCOR3基因在多形性胶质母细胞瘤中的表达和预后[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(2): 93-100.
[10]	于宗菲, 翁丽涵, 孙诚诚, 曹晓钰, 叶振.CRISPR/Cas9系统技术难关：脱靶效应及其优化方法[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2023, 44(1): 74-80.
[11]	张帅, 魏巍.长链非编码RNA小核仁RNA宿主基因家族调控骨肉瘤生物学行为研究进展[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(9): 716-720.
[12]	周建福, 刘莉莉, 黄茂新, 王桂芝, 张一冰, 林堃.莆田地区新生儿葡萄糖‐6‑磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(8): 601-604.
[13]	李静, 程蕾, 李瑞英, 宋安娜, 孔俏俏, 刘涛.YAP基因外显子SNP与不明原因复发性流产的相关性[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(8): 561-565.
[14]	刘婵, 李晓梅.STK33在肿瘤中表达的研究进展[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(7): 548-552.
[15]	曹慧聪, 薛慧, 岳龙珠, 孟玲.10例鹦鹉热衣原体肺炎临床分析[J]. betway必威登陆网址（betway.com ）学报, 2022, 43(7): 521-524.

电压门控钠离子通道与相关癫痫研究

Research on voltage-gated sodium channels and related epilepsy

RichHTML

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献58

相关文章15

编辑推荐

Metrics